Mirada multidisciplinaria para la atrofia muscular espinal

La atrofia muscular espinal se da principalmente en los bebés y afecta a los músculos que se usan para gatear, caminar, sentarse y controlar los movimientos de la cabeza. En los casos severos, también puede dañar los músculos para respirar y tragar, lo que pone en riesgo la vida.

Tomadas en su conjunto, este grupo de patologías hereditarias son la segunda causa principal de enfermedad neuromuscular en el mundo, y la padecen aproximadamente 4 de cada 100 mil personas.

Existen diferentes tipos de atrofia muscular espinal, que se basan en la gravedad de la enfermedad y en cuándo comienzan los síntomas.

• Tipo I, también llamada enfermedad de Werdnig-Hoffmann o AME de inicio infantil. Es el más grave y el más común. Los bebés presentan problemas para tragar y respirar, y es posible que no se muevan mucho, lo que ocurre en general antes de los 6 meses de edad. En casos más serios, los signos aparecen incluso antes o justo después del nacimiento. 
• Tipo II. Es una atrofia moderada a grave. Por lo general, se nota por primera vez entre los 6 y los 18 meses. La mayoría de los niños pueden sentarse sin apoyo, pero no pueden pararse ni caminar sin ayuda. También pueden tener problemas para respirar. 
• Tipo III, también llamada enfermedad de Kugelberg-Welander. Es el tipo más leve y los síntomas suelen aparecer después de los 18 meses. Los niños pueden caminar solos, pero presentan problemas para correr, levantarse de una silla o subir escaleras.
• Tipo IV. Es poco común y a menudo leve. Por lo general, causa síntomas después de los 21 años, los que incluyen debilidad leve a moderada de los músculos de las piernas, temblores y problemas respiratorios menores. 

Opciones de tratamiento

Los bebés afectados por una atrofia muscular espinal necesitan un equipo multidisciplinario de profesionales que trabajen en equipo para lograr el mejor manejo. Los especialistas incluyen neurólogos, genetistas médicos, fisioterapeutas, fonoaudiólogos, neumólogos, terapeutas respiratorios, trabajadores sociales médicos, nutricionistas, psicólogos y enfermeras especializadas.

El tratamiento actual se basa en la prevención y el manejo de los efectos secundarios de la debilidad muscular e incluye cuidados respiratorios, nutricionales y de rehabilitación para mejorar la calidad de vida. 

Aunque no existe cura para la AME, los tratamientos ayudan a controlar los síntomas y prevenir complicaciones. Entre ellos se incluyen:

• Medicamentos para ayudar al cuerpo a producir más proteínas necesarias para las neuronas motoras.
• Terapia genética para niños menores de 2 años.
• Terapia física, ocupacional y de rehabilitación para ayudar a mejorar la postura y la movilidad de las articulaciones, las que también pueden mejorar el flujo sanguíneo y retrasar la debilidad y atrofia muscular. 
• Apoyo respiratorio para personas que tienen debilidad muscular en el cuello, la garganta y el pecho. Puede incluir dispositivos para ayudar con la respiración durante el día y prevenir la apnea del sueño durante la noche. 
• Dispositivos de asistencia como soportes o aparatos ortopédicos, órtesis, sintetizadores de voz y sillas de ruedas para ayudar a las personas a ser más independientes.
• Buena nutrición y una dieta equilibrada para ayudar a mantener el peso y la fuerza. 

Enfoque terapéutico multidisciplinario

En los últimos años el cuidado de la atrofia muscular espinal ha cambiado, y con ello también se actualizó el planteamiento de los cuidados para el tratamiento de la enfermedad.

La organización Unidos por la AME plantea que la clave de esta nueva mirada está en contar con un enfoque terapéutico multidisciplinario que incluya una variedad de especialistas, lo que ayudará a mejorar la salud general y la supervivencia.

En 2007 se publicó la primera Declaración de Consenso de estándares de cuidado, con normas adoptadas por médicos de todo el mundo, el que se actualizó en 2018 con los últimos avances en el conocimiento y el tratamiento de la atrofia muscular espinal.

Las normas actuales recomiendan la participación de un amplio y variado equipo de médicos expertos en el cuidado de los pacientes con atrofia muscular espinal, junto con las familias. 

Entre las opciones terapéuticas se incluyen:

• Cuidados respiratorios. Pueden ser invasivos o no invasivos y buscan tratar la debilidad muscular del pecho, que puede interferir con la capacidad de respirar o toser de forma efectiva y aumentar el riesgo de padecer una infección.
• Cuidados nutricionales. La pérdida de la capacidad de masticar y tragar genera riesgos de inhalar los alimentos y los líquidos hacia los pulmones y contraer infecciones respiratorias. Se puede colocar una sonda de alimentación con el objetivo de suministrar la nutrición e hidratación necesarias.
• Cuidados ortopédicos. La desviación de la columna es un problema debido a la debilidad muscular. Un ortopedista puede recomendar asistencia postural (órtesis) o cirugía para la escoliosis.
• Fisioterapia. Ante el riesgo de desarrollar contracturas o rigidez muscular, la fisioterapia se basa en ejercicios y estiramientos para mejorar la flexibilidad y la función general.

Metodología TrainFES para la rehabilitación

Mientras avanza el conocimiento sobre la mejor forma de tratar la atrofia muscular espinal, lo más importante es contar con una mirada multidisciplinaria que genere beneficios en cuanto a movilidad y calidad de vida de las personas.

La metodología TrainFES se basa en un trabajo en equipo de sus profesionales, entre quienes se encuentran médicos fisiatras, kinesiólogos especialistas en neurorehabilitación, fonoaudiólogos, y terapeutas ocupacionales, entre otros.

La neurorehabilitación busca la recuperación de lesiones neurológicas y se basa en la neuroplasticidad cerebral, que es la capacidad que tienen las neuronas para adaptarse y reaprender funciones de otras neuronas, dañadas debido a una lesión. 

Una técnica para fomentar la neurorehabilitación es la electroestimulación funcional (FES, por sus siglas en inglés), que consiste en la aplicación mediante electrodos de suaves corrientes que buscan activar la musculatura afectada, de modo que se genere un movimiento.

La neurorehabilitación mediante este tipo de electroestimulación combina tareas orientadas al objetivo con resultados esperados, como mover una extremidad, ponerse de pie o caminar, con una activación de los circuitos lesionados, con el objetivo de crear plasticidad que permita mejoras duraderas.

En el caso de los niños afectados por AME, la aplicación de la electroestimulación funcional es factible a partir de los 4 años, lo que dependerá de la evaluación caso a caso por los médicos especialistas.

El equipo multidisciplinario desarrolla y acompaña los programas de rehabilitación integral, que suman la más avanzada tecnología para buscar una mejora en la calidad de vida del usuario.