La atrofia muscular espinal (AME) es un grupo de enfermedades genéticas que daña y mata las neuronas motoras, que son un tipo de célula nerviosa de la médula espinal y la parte inferior del cerebro que controlan el movimiento de los brazos, piernas, cara, pecho, garganta y lengua.
La atrofia muscular espinal se da principalmente en los bebés y afecta a los músculos que se usan para gatear, caminar, sentarse y controlar los movimientos de la cabeza. En los casos severos, también puede dañar los músculos para respirar y tragar, lo que pone en riesgo la vida.
Tomadas en su conjunto, este grupo de patologías hereditarias son la segunda causa principal de enfermedad neuromuscular en el mundo, y la padecen aproximadamente 4 de cada 100 mil personas.
Existen diferentes tipos de atrofia muscular espinal, que se basan en la gravedad de la enfermedad y en cuándo comienzan los síntomas.
Los bebés afectados por una atrofia muscular espinal necesitan un equipo multidisciplinario de profesionales que trabajen en equipo para lograr el mejor manejo. Los especialistas incluyen neurólogos, genetistas médicos, fisioterapeutas, fonoaudiólogos, neumólogos, terapeutas respiratorios, trabajadores sociales médicos, nutricionistas, psicólogos y enfermeras especializadas.
El tratamiento actual se basa en la prevención y el manejo de los efectos secundarios de la debilidad muscular e incluye cuidados respiratorios, nutricionales y de rehabilitación para mejorar la calidad de vida.
Aunque no existe cura para la AME, los tratamientos ayudan a controlar los síntomas y prevenir complicaciones. Entre ellos se incluyen:
En los últimos años el cuidado de la atrofia muscular espinal ha cambiado, y con ello también se actualizó el planteamiento de los cuidados para el tratamiento de la enfermedad.
La organización Unidos por la AME plantea que la clave de esta nueva mirada está en contar con un enfoque terapéutico multidisciplinario que incluya una variedad de especialistas, lo que ayudará a mejorar la salud general y la supervivencia.
En 2007 se publicó la primera Declaración de Consenso de estándares de cuidado, con normas adoptadas por médicos de todo el mundo, el que se actualizó en 2018 con los últimos avances en el conocimiento y el tratamiento de la atrofia muscular espinal.
Las normas actuales recomiendan la participación de un amplio y variado equipo de médicos expertos en el cuidado de los pacientes con atrofia muscular espinal, junto con las familias.
Entre las opciones terapéuticas se incluyen:
Mientras avanza el conocimiento sobre la mejor forma de tratar la atrofia muscular espinal, lo más importante es contar con una mirada multidisciplinaria que genere beneficios en cuanto a movilidad y calidad de vida de las personas.
La metodología TrainFES se basa en un trabajo en equipo de sus profesionales, entre quienes se encuentran médicos fisiatras, kinesiólogos especialistas en neurorehabilitación, fonoaudiólogos, y terapeutas ocupacionales, entre otros.
La neurorehabilitación busca la recuperación de lesiones neurológicas y se basa en la neuroplasticidad cerebral, que es la capacidad que tienen las neuronas para adaptarse y reaprender funciones de otras neuronas, dañadas debido a una lesión.
Una técnica para fomentar la neurorehabilitación es la electroestimulación funcional (FES, por sus siglas en inglés), que consiste en la aplicación mediante electrodos de suaves corrientes que buscan activar la musculatura afectada, de modo que se genere un movimiento.
La neurorehabilitación mediante este tipo de electroestimulación combina tareas orientadas al objetivo con resultados esperados, como mover una extremidad, ponerse de pie o caminar, con una activación de los circuitos lesionados, con el objetivo de crear plasticidad que permita mejoras duraderas.
En el caso de los niños afectados por AME, la aplicación de la electroestimulación funcional es factible a partir de los 4 años, lo que dependerá de la evaluación caso a caso por los médicos especialistas.
El equipo multidisciplinario desarrolla y acompaña los programas de rehabilitación integral, que suman la más avanzada tecnología para buscar una mejora en la calidad de vida del usuario.
Cuando un traumatismo afecta el cráneo, el tejido cerebral se ve alterado temporal o permanentemente. Por eso, al comienzo la mayoría de las personas afectadas pierden el conocimiento por algunos segundos o minutos.
Entre las secuelas que puede generar un accidente cerebrovascular o una lesión en la cabeza está la afasia, trastorno que afecta la manera en que la persona se comunica y que necesita de un tratamiento especial, en que los fonoaudiólogos son fundamentales.
El drop foot (o "pie caído") es una dificultad de la marcha muy frecuente en personas que han sobrevivido a un Accidente Cerebro Vascular (ACV).